Trata-se de uma deficiência enzimática que atinge entre 5 e 8% da população, com prevalência no sexo masculino e que leva a um aumento das bilirrubinas, principalmente as bilirrubinas não conjugadas ou indiretas. Sua origem parece estar em mutações genéticas ainda não bem esclarecidas que levam a uma redução na atividade da enzima UGT1A1, levando a alteração na captação e excreção das bilirrubinas pelos hepatócitos com conseqüente aumento da bilirrubina sérica que normalmente não ultrapassa 3 mg/dl mas pode atingir 5mg/dl.
25% dos pacientes podem apresentar bilirrubinas normais por períodos prolongados. As bilirrubinas podem aumentar em situações de stress, fadiga, uso de bebidas alcoólicas, redução da ingesta calórica e outras enfermidades concomitantes. Indutores enzimáticos, que aumentam a atividade das enzimas hepáticas como fenobarbital ou aumento da ingesta calórica reduz as bilirrubinas.
Normalmente não existem sintomas e nem alterações concomitantes das demais provas comuns de função hepática, nem de exames radiológicos e nem na biópsia hepática. Testes de Excreção Hepatocitária de Verde Indocianina e de Bromossulfaleína podem estar reduzidos numa minoria dos pacientes.
Não há recomendações de mudanças de hábitos e nem de restrições para os portadores desta Síndrome.
Entretantos, algumas medicações que dependem da glucoronidação para serem eliminadas devem ser evitas. As principais são o agente antitumoral Irinotecan, cujos efeitos adversos nestes pacientes são mielossupressão ou diarréia intratável. Outras drogas que devem ser evitadas são mentol, estradiol, acetaminofen, tolbutamida e rifamicina. Antivirais utilizados para tratamento do HIV, tais como indinavir e atazanavir podem inibir a UGT1A1 e levar a hiperbilirrubinemia, mais intensa em portadores da Síndrome de Gilbert.
